Jesseniova lekárska fakulta
v Martine
Univerzita Komenského v Bratislave

Pregraduálne štúdium

Výučba predmetu:  Molekulová biológia

Zodpovedný učiteľ: Doc. RNDr.Zora Lasabová, PhD

Učitelia: Doc. RNDr. Zora Lasabová, PhD; Mgr. Tatiana Burjanivová, PhD

Zaradenie predmetu: 3. ročník, 6.semester

Formy výučby: prednášky, semináre a praktické ukážky metód

Priebežná kontrola štúdia: 2 testy

Ukončenie výučby: zápočet

Počet kreditov: 2

Výučba v jazyku: slovenskom a anglickom

 

Na stiahnutie:

 

Predmet Molekulová biológia 3. ročník študijný odbor všeobecné lekárstvo, letný semester 2019/2020

 

Popis predmetu:

Absolvent predmetu získa základný prehľad o lekárskej molekulovej biológii a molekulovej genetike človeka a pochopiť princípy metód molekulovej biológie využívaných v medicíne všeobecne, pochopiť základné princípy molekulovej diagnostiky,  precíznej personalizovanej  medicíny  a interpretácie výsledkov molekulovo-genetických vyšetrení

 

 

Povinná literatúra:

Lasabová: Molekulová biológia v medicíne a genetike, Asklepios 2011 

 

Odporučená doplňujúca literatúra

 

T. Strachan et al.: Genetics and Genomics in Medicine, 2015 by Garland Science, Taylor and Francis Group, NewYork and London (selected chapters) ISBN 978-0-8153-4480-3

www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/ - Online Medelian Inheritance in Man

Prerekvizita: Poznanie základných princípov molekulovej biológie (replikácie, transkripcia, translácia, opravy DNA, rekombinácie) a princípy klasickej genetiky (Mendelovské zákony dedičnosti, základné pojmy cytogenetiky).

 

Prednášky –  Novomeského, aula „A“  

 

1.

Projekty sekvenácie ľudského genómu, organizácia ľudského genómu, variácie v ľudskom genóme,    databázy  génov a sekvencií  DNA, génová expresia       

2.

Metódy molekulovej biológie I – real-time PCR, detekcia známych mutácií, alelovo-špecifická PCR, detekcia génovej expresie a mutácií na príkladoch, fragmentová analýza na príkladoch, dropletová digitálna PCR s príkladmi, mikroarraye

3.

Metódy molekulovej biológie II – izolácia DNA, konvečná PCR, gélová elektroforéza, úvod do sekvencie DNA - Sangerova metóda, pyrosekvenácia, sekvenácia druhej generácie

4.

Variácie v ľudskom genóme, polymorfizmus ľudskej DNA, patologické varianty v ľudskej DNA, molekulová diagnostika na príklade monogénnych chorôb, precízna medicína v onkológii

5.

Klinické aplikácie metód molekulovej biológie

6.

7.

 Molekulová biológia nádorov

Priebežný test 1 alebo 2 pre tie krúžky, ktorým odpadli cvičenia kvôli Veľkonočným sviatkom, o 14:30 v prednáškovej miestnosti Edukačného centra

 

Semináre a praktiká, Ústav molekulovej biológie, Malá hora 4B

 

Priebežný test 1 – učivo Lasabová: Molekulová biológia v medicíne str. 4-18, 23-54, 59-69 a powerpointová prezentácia  prednášky  3  na stránke ÚMB)

Priebežný test 2 – učivo Lasabová: Molekulová biológia v medicíne str. 19-21, 42-46,  70-87 a vybrané časti powerpointových prednášok na stránke ÚMB

 

  (3.a 4.týždeň)

 

Prezentácie na témy (2-3  študenti, každý max. 10 min.) :

Návrhy tém na prezentáciu

1. História a výsledky projektu ľudského genómu

                                   2  Internetové genomické prehliadače a na čo slúžia

3. Gény v databázach, čo vieme nájsť.

Praktická časť : práca s databázami, návrh primerov, intepretácie

 (5. a 6. týždeň)

 

Prezentácie na témy (2-3 študenti, každý max. 10 min.) :

Návrh tém na prezentácie:

1. Jednonukleotidové varianty v ľudskej DNA - DNA polymorfizmy a mutácie/patologické varianty

2.   Sekvenácia DNA - Sangerova metódy a sekvenácia novej generácie

3. Klinická interpretácia mutácií - úvod do databáz OMIM a ClinVar

4. Real-time PCR v klinickej praxi

Praktická časť:   Aplikácie metódy molekulovej biológie  v klinike - príprava  a vyhodnotenie fragmentovej analýzy pri prenatálnej diagnostike,  droplet digital PCR

Priebežný test učiva prednášok 1-3

  (7. a 8. týždeň)

 

Prezentácie na témy (2-3  študenti, každý max. 10 min.)

  1. Molekulová diagnostika  cystickej fibrózy
  2. Molekulová diagnostika hereditárneho kolorektálneho karcinómu
  3. Molekulová diagnostika hereditárneho karcinómu prsnej žľazy
  4. Molekulová diagnostika a precízna medicína, príklad onkológia

 Osnova prezentácii: Krátko o chorobe, použiť OMIM, predstaviť gén – veľkosť, zloženie, funkcia, predstaviť patologické mutácie, metódy na detekciu, interpretácia metód, súhrn.

    Praktická časť : Interpretácia výsledkov  Sangerovej sekvenácia a NGS

    Priebežný test učiva prednášok 4-6

     

      (9. a 10. týždeň)

      Práca s elektronickou učebnicou, prechod molekulovou diagnostikou od klinických symptómov po návrh laboratórneho postupu a interpretáciu výsledku

     

     

    Prítomnosť a aktívna účasť: Na hodnotenie predmetu je potrebná 100% účasť na cvičeniach, v odôvodnených prípadoch (na základe rozhodnutia dekana) je možné ospravedlniť 20%. 

     

    Hodnotenie: celkové hodnotenie bude určené na základe 100% účasti na seminároch a praktikách a na základe výsledkov vedení diskusií ku prednáškam alebo prezentácií a na základe výsledkov obidvoch testov.

     

     

    prezentácia

     Písomné spracovanie 4 vybraných metód (2 A4 strany)-nepovinné

    Priebežný test 1

    Priebežný test 2

    16b.

    4b.

    40b.(100-81%)

    36b.(80-72%)

    31b.(71-50%) 

    0b.:menej ako 50% 

    40b.(100-81%)

    36b. (80-72%)

    31b.(71-50%) 

    0b.:menej ako 50% 

     

    A/1    =  91-100%, (91-100b.)

    B/1,5 =  81-90% (81-90b.)

    C/2    =  73-80% (73-80b.)

    D/2,5 = 66-72% (66-72b-)

    E/3    = 60-65% (60-65b.)

    FX    = menej ako 60% (60b.)