Ciele a aktivity

Hlavnými cieľmi centra translačnej medicíny bude genotypizácia pomerne homogénnej kaukazoidnej – slovenskej populácie. K uskutočneniu tohto zámeru je potrebné:

·        štatistické nadizajnovanie a vytvorenie dostatočne veľkej databázy pacientov v spolupráci s klinikami MFN a bioštatistikmi,

·        príprava dotazníkov s otázkami týkajúcimi sa veku, pohlavia, životného štýlu (fajčenie, alkohol, zloženie stravy, vegetariánstvo, atď.), expozícia na chemické karcinogény, výskyt nádorových a civilizačných ochorení u jedincov zaradených do databázy ako aj u ich rodinných príslušníkov, atď.

·        oboznámenie pacienta o projekte, jeho prínosoch a potvrdenie jeho účasti pomocou informovaného súhlasu,

·        odber biologického materiálu (najmä krv, nádorové tkanivo, ľudské sekréty, atď.), cca. 2-5 tisíc vzoriek za rok, jeho vhodné uskladnenie,

·        vybratie vhodných postupov na izoláciu DNA alebo mRNA, potrebných na sledovanie zmien v génoch (mutácie, polymorfizmy) a génovej expresii,

·        sledovanie nukleotidových zmien vhodne vybraných génov k určitému nádorovému alebo civilizačnému ochoreniu pomocou využitia DNA čipov, ktoré umožňujú molekulárno-genetickú diagnostiku širokého spektra ochorení ako aj rýchlu analýzu veľkého počtu pacientov,

·        amplifikácia úsekov DNA pomocou PCR metódy,

·        hybridizácia amplifikovanej DNA na vhodne značený DNA čip s imobilizovanými DNA sondami,

·        analýza získaných výsledkov, potvrdenie alebo vyvrátenie diagnózy pacienta stanovenou lekárom na klinickej alebo biochemickej úrovni; odhaliť včasné onemocnenie u jedincov, ktorí zatiaľ nemajú príznaky choroby; získanie prehľad o výskyte mutantných alel u rodiných príslušníkov pacienta; u onkologických pacientov sledovanie priebehu ochorenia a účinnosti liečby.