Jesseniova lekárska fakulta
v Martine
Univerzita Komenského v Bratislave

Pregraduálne štúdium

Výučba predmetu:  Molekulová biológia

Zodpovedný učiteľ: Doc. RNDr.Zora Lasabová, PhD

Učitelia: Doc. RNDr. Zora Lasabová, PhD; Mgr. Tatiana Burjanivová, PhD

Zaradenie predmetu: 3. ročník, 6.semester

Formy výučby: prednášky, semináre a praktické ukážky metód

Priebežná kontrola štúdia: 2 testy

Ukončenie výučby: zápočet

Počet kreditov: 2

Výučba v jazyku: slovenskom a anglickom

 

Na stiahnutie:

 

Predmet Molekulová biológia 3. ročník študijný odbor všeobecné lekárstvo, letný semester 2017/2018

 

Popis predmetu:

Absolvent predmetu získa základný prehľad o lekárskej molekulovej biológii a molekulovej genetike človeka a pochopiť princípy metód molekulovej biológie využívaných v medicíne všeobecne, pochopiť základné princípy molekulovej diagnostiky,  precíznej personalizovanej  medicíny  a interpretácie výsledkov molekulovo-genetických vyšetrení

 

 

Povinná literatúra:

Lasabová: Molekulová biológia v medicíne a genetike, Asklepios 2011 

 

Odporučená doplňujúca literatúra

 

T. Strachan et al.: Genetics and Genomics in Medicine, 2015 by Garland Science, Taylor and Francis Group, NewYork and London (selected chapters) ISBN 978-0-8153-4480-3

www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/ - Online Medelian Inheritance in Man

Prerekvizita: Poznanie základných princípov molekulovej biológie (replikácie, transkripcia, translácia, opravy DNA, rekombinácie) a princípy klasickej genetiky (Mendelovské zákony dedičnosti, základné pojmy cytogenetiky).

 

Prednášky –  Novomeského, aula „A“  

 

1.

Projekty sekvenácie ľudského genómu, organizácia ľudského genómu, mendelistická dedičnosť, monogénne choroby,   databázy  génov a sekvencií  DNA, génová expresia       

2.

Metódy molekulovej biológie I – izolácia DNA, PCR,  reverzne transkripčná PCR, rôzne druhy alelovo-špecifickej PCR, analýza PCR reakcie, agarózová a kapilárna elektroforéza, fragmentová analýza,  detekcia známych mutácií

3.

Metódy molekulovej biológie II – Real-time PCR a jej rôzne modifikácie, sekvenačná analýza, hybridizácia DNA, microarraye, detekcia  génovej expresie a mutácií

4.

Variácie v ľudskom genóme, polymorfizmus ľudskej DNA, patologické variácie ľudskej DNA, molekulové analýzy pri  monogénnej dedičnosti

5.

Molekulová biológia nádorov 

6.

7.

Klinické aplikácie metód molekulovej biológie

Priebežný test 1 alebo 2 pre tie krúžky, ktorým odpadli cvičenia kvôli Veľkonočným sviatkom, o 14:30 v prednáškovej miestnosti Edukačného centra

 

Semináre a praktiká, Ústav molekulovej biológie, Malá hora 4B

 

Priebežný test 1 – učivo Lasabová: Molekulová biológia v medicíne str. 4-18, 23-54, 59-69 a powerpointová prezentácia  prednášky  3  na stránke ÚMB)

Priebežný test 2 – učivo Lasabová: Molekulová biológia v medicíne str. 19-21, 42-46,  70-87 a vybrané časti powerpointových prednášok na stránke ÚMB

 

  (3.a 4.týždeň)

Otázky k témam prednášok 1 a 2:  2 študenti spolu 20 min

Prezentácie na témy (2-3  študenti, každý max. 10 min.) : 1. História a výsledky projektu ľudského genómu

                                   2  Druhy PCR a analýza PCR produktov

Praktická časť : izolácia DNA, PCR, agarózová elektroforéza 

 (5. a 6. týždeň)

Otázky k témam prednášok 3 a 4:   2 študenti spolu 20 min

Prezentácie na témy (2-3 študenti, každý max. 10 min.) : 1. Druhy klinicky významných DNA polymorfizmov

2.   Druhy sekvenácie DNA 

Praktická časť:   Aplikácie metódy molekulovej biológie v gynekológií a pôrodníctve - príprava  a vyhodnotenie fragmentovej analýzy pri prenatálnej diagnostike, detekcia infekcie HPV

Priebežný test učiva prednášok 1-3

  (7. a 8. týždeň)

Otázky k témam prednášok 5 a 6:  2 študenti spolu 20 min

Prezentácie na témy (2-3  študenti, každý max. 10 min.)

  1. Molekulová diagnostika pri monogénnej dedičnosti (použiť príklady ako cystická fibróza, Huntingtova chorea, BRCA a pod.)

 Osnova prezentácii: Krátko o chorobe, použiť OMIM, predstaviť gén – veľkosť, zloženie, funkcia, predstaviť patologické mutácie, metódy na detekciu, interpretácia metód, súhrn.

  1. Molekulová diagnostika v patologickej anatómii
  2. Molekulová diagnostika v hematoonkológii

 Praktická časť : Interpretácia výsledkov z patologickej anatómie (dideoxysekvenačné analýzy) a hematoonkológie (t9;22)

Priebežný test učiva prednášok 4-6

 

  (9. a 10. týždeň)

 Blok rôznych klinických aplikácii,  výučba v skupinách po 4 až 5 študentov – metódy molekulovej biológie v gynekológii, hematoonkológii, patologickej anatómii, lekárskej genetike

 

 

Prítomnosť a aktívna účasť: Na hodnotenie predmetu je potrebná 100% účasť na cvičeniach, v odôvodnených prípadoch (na základe rozhodnutia dekana) je možné ospravedlniť 20%. 

 

Hodnotenie: celkové hodnotenie bude určené na základe 100% účasti na seminároch a praktikách a na základe výsledkov vedení diskusií ku prednáškam alebo prezentácií a na základe výsledkov obidvoch testov.

 

Vedenie diskusie ku prednáškam alebo prezentácia

 Písomné spracovanie 4 vybraných metód (2 A4 strany)-nepovinné

Priebežný test 1

Priebežný test 2

16b.

4b.

40b.(100-81%)

36b.(80-72%)

31b.(71-50%) 

0b.:menej ako 50% 

40b.(100-81%)

36b. (80-72%)

31b.(71-50%) 

0b.:menej ako 50% 

 

A/1    =  91-100%, (91-100b.)

B/1,5 =  81-90% (81-90b.)

C/2    =  73-80% (73-80b.)

D/2,5 = 66-72% (66-72b-)

E/3    = 60-65% (60-65b.)

FX    = menej ako 60% (60b.)